총 1천314개로 늘어…2022년 신규 희귀질환 환자 5만4천952명
건보공단 산정특례제·의료비 지원 등으로 의료비 부담 경감

질병관리청은 희귀질환 관리와 환자 지원을 위해 '선천성 이상각화증' 등 66개 희귀질환을 국가관리대상으로 신규 지정했다고 1일 밝혔다. 이로써 국가관리대상 희귀질환은 지난해 1천248개에서 올해 1천314개로 늘었다.





국가관리대상 희귀질환은 희귀질환관리법령에 따라 2018년부터 매년 확대되고 있다. 희귀질환 헬프라인 누리집을 통해 신규 지정 신청을 받고, 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 지정하고 있다.

희귀질환은 국내 환자가 2만명 이하이거나, 진단이 어려워 환자 규모를 알 수 없는 질환이다.

희귀질환으로 지정되면 국민건강보험공단 산정특례제도를 적용받아 본인부담금이 총진료비의 10% 수준으로 경감된다. 중위소득 120% 미만일 경우 질병관리청의 희귀질환자 의료비 지원사업 대상이 돼 경제적 부담을 덜 수 있다.

이와 함께 질병청은 국내 희귀질환자 발생과 사망, 진료 이용 현황 등을 담은 '2022 희귀질환자 통계 연보'를 공표했다.





국가관리대상 희귀질환 지정현황(2019∼2024년). /사진제공=질병관리청



2022년 한 해 희귀질환 신규 환자 수는 5만4천952명으로 집계됐다. 

신규 발생자 5만4952명 중 극희귀질환은 2074명, 기타염색체 이상질환은 88명이었으며, 그 외 희귀질환은 5만2790명이다. 발생자의 성별로는 남자 2만7357명, 여자 2만7595명이었다.

1인당 평균 총진료비는 639만원, 그 중 환자 본인부담금은 66만원으로 나타났으며, 이 중 진료비 부담이 큰 단일 질환으로는 헌터증후군, 고쉐병 등이 확인됐다.

2022년 희귀질환 발생자 수 5만4952명 중 당해 연도 사망자는 총 1902명이었고, 이 중 60세 이상은 1630명이었다.

통계 연보는 질병관리청 희귀질환 헬프라인 홈페이지에서 확인할 수 있다.